Distrofia Miotonica Tipo 1
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1. Anestesia geral sem opioide e recuperação induzida da anestesia em paciente com distrofia miotônica tipo-1: relato de caso
Resumo A Distrofia Miotônica (DM) tipo-1 (Doença de Steinert) é uma doença multissistêmica progressiva autossômica dominante em que a crise miotônica pode ser desencadeada por vários fatores, incluindo dor, estresse emocional, hipotermia, tremores e estímulo mecânico ou elétrico. O presente relato descreve anestesia geral realizada com dexmedetomi
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2020-12
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2. Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010. Realizou a primeira avaliação clínica e objetiva da deglutição após quatro anos do diagnóstico neurol
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 04/11/2019
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3. Distrofia miotônica tipo 1: frequência dos achados oftalmológicos
RESUMO O objetivo do estudo foi avaliar a frequência das anormalidades oftalmológicas em uma coorte de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) correlacionando-as à função motora. Revisamos a fisiopatogenia da catarata e baixa pressão intraocular (PIO). Método Os pacientes foram incluídos após diagnóstico clínico-laboratorial de DM1. Aque
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-03
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4. Neurotrophins, cytokines, oxidative parameters and funcionality in Progressive Muscular Dystrophies
Nós investigamos os níveis do Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF), citosinas e parâmetros oxidativos em soro e correlacionamos com a idade e funcionalidade dos pacientes com Distrofias Musculares Progressivas (PMD). Os pacientes foram separados em seis grupos (casos e controles pareados por idade e sexo), como segue: Distrofia Muscular de Duch
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 17/04/2015
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5. Lesões temporais anteriores da substância branca na forma adulta da distrofia miotônica tipo 1
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-11
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6. Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1
FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o coração. OBJETIVO: Estudar a variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com DM tipo 1. MÉ
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 08/03/2012
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7. Distrofia miotônica tipo 1 estudo de imagem cerebral, aspectos psicológicos, psicométricos e qualidade de vida / Myotonic dystrophy type 1 brain imaging study, psychological, psychometrics aspects and quality of life
Introdução: A Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) é doença conseqüente a repetição de tripletos CTG, locus 19 q13.2-13.3, com manifestações sistêmicas entre as quais as neuromusculares são as mais limitantes e estudadas. O comprometimento cerebral e suas repercussões neuropsicológicas e na qualidade de vida é bem menos conhecido e dimensionado. O
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2010
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8. Anestesia para colecistectomia videolaparoscópica em paciente portador de Doença de Steinert: relato de caso e revisão de literatura
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1), ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular, apresenta manifestações sistêmicas importantes. A DM1 representa um desafio para o anestesiologista
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2010-04
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9. Gait analysis in myotonic dystrophy type 1 : spatiotemporal and kinematics parameters / Estudo da marcha da distrofia miotonica tipo 1 : parametros espaciais, temporais e cinematica
Myotonic Dystrophy type 1 is a multisystemic disease that frequently affects the striated muscle with repercussion on gait. Gait function may be very abnormal or exhibit subtle alterations of difficult characterization by the human eyes. With objective to analyse the spatiotemporal and kinematics variables parameters of gait in patients affected by the disea
Publicado em: 2008
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10. Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético
OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pac
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2005-02
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11. Avaliação neuromuscular e neuropsicologica na distrofia miotonica congenita infantil e juvenil
A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19. Tem sido classificada segundo o quadro clínico e a idade de aparecimento dos sintomas como: DM-1 congênita; DM-1 infantil (início abaixo de 10 anos); DM-1 juvenil e do adulto (início entre 10 e 50 anos); DM-1 com mínim
Publicado em: 2004
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12. Avaliação eletroneuromiografica na distrofia miotonica : correlação com o fenotipo miopatico e a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19
Na Distrofia Miotônica do tipo 1 (DM1) a gravidade da doença, em seus múltiplos aspectos sistêmicos, tem sido correlacionada com a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19. A doença é heterogênea, com expressão clínica muito variável. Foram objetivos do estudo avaliar a eficácia da EMG no diagnóstico de DM1 e os músculos mais significativos p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/03/2002