Displasia Esqueletica
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1. Jaffe-Lichtenstein Syndrome Associated with a Simple Bone Cyst: Unprecedented Rare Case Report
Resumo As denominadas lesões fibro-ósseas dos maxilares constituem um grupo diversificado de desordens nas quais a arquitetura óssea normal é substituída por fibroblastos, fibras colágenas e osso imaturo. Atualmente a Organização Mundial de Saúde reconhece quatro variantes destas lesões, sendo elas: a displasia cemento-óssea, a displasia fibrosa,
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2020-09
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2. Efficiency of ODI and APDI of Kim’s cephalometric analysis in a Latin American population with skeletal open bite
RESUMO Objetivo: o objetivo desta pesquisa foi demonstrar a eficácia do indicador de profundidade da sobremordida (ODI) e do indicador de displasia anteroposterior (APDI) da análise cefalométrica de Kim, no que diz respeito à determinação dos padrões vertical e sagital em indivíduos latino-americanos. Métodos: duzentas telerradiografias em norma
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 01/08/2019
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3. Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso
Resumo O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são ap
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-11
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4. Avaliação audiológica em crianças com mucopolissacaridose
Resumo Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária de depósito lisossômico, decorrente da deficiência das enzimas que influenciam o metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A incidência de MPS é de 1/25.000 habitantes, resultante de herança autossômica recessiva (exceto no caso de MPS II). MPS se apresenta na forma de sete
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-06
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5. Aspectos cirúrgicos na doença de Trevor da patela
Descrever aspectos cirúrgicos da ressecção de displasia epifisária hemimélica da patela. Os aspectos clínicos e de imagem já foram descritos em outro artigo. Paciente masculino, seis anos, com tumor de crescimento lento em joelho direito, por dois anos, com dimensões de 12 cm no eixo longitudinal e 6 cm no transversal, aderido à patela. Biópsia sug
Rev. bras. ortop.. Publicado em: 2014-08
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6. Condrodisplasia em bovinos no Sul do Rio Grande do Sul
Descrevem-se 14 casos de condrodisplasia em bovinos. Os dados epidemiológicos e clínicos foram obtidos de protocolos de necropsia e o estudo histológico das lesões foi realizado em fragmentos de ossos longos e ossos da base do crânio dos 14 casos estudados. Onze casos eram de condrodisplasia tipo Telemark e três, tipo bulldog (Dexter). Treze dos 14 bov
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2013-10
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7. Displasia diastrófica: diagnóstico pré-natal e revisão da literatura
CONTEXTO A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos. RELATO DO CASO Descreve-se o caso d
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013-04
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8. Complicação pós-implante mamário na síndrome de Poland
A síndrome de Poland é descrita como ausência do músculo peitoral maior, associada a deformidade das mãos, como sindactilias variáveis, ausência de falanges médias, fusão dos ossos do carpo ou encurtamento do antebraço. Pode haver variação na extensão do comprometimento torácico, desde o sunken chest, termo utilizado para as depressões toráci
Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. Publicado em: 2011-12
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9. Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estat
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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10. Neurofibromatose tipo 1 com manifestação oral: relato de caso e revisão da literatura
A neurofibromatose tipo 1 é uma condição hereditária autossômica dominante caracterizada pela presença de tumores benignos na pele, alterações em sistema nervoso, ossos e glândulas endócrinas, e que pode ser acompanhada de leve retardo mental, convulsões, tumores malignos, displasia esquelética e desordem da pigmentação. O trabalho tem como obj
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2008-04
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11. Intervenção ortocirúrgica em paciente adolescente com acentuada displasia esquelética de Classe III
INTRODUÇÃO: a má oclusão de Classe III é caracterizada por uma discrepância esquelética ântero-posterior, podendo ou não estar acompanhada de alterações verticais, mas comumente apresenta alterações transversais associadas. O aspecto facial fica comprometido nesses pacientes, sendo esse um dos fatores que os motivam a procurar o tratamento ortod
Revista Dental Press de Ortodontia e Ortopedia Facial. Publicado em: 2007-10
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12. Picnodisostose: relato de dois casos
Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos c
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-02