Disgenesia Tireoidiana
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1. Programa de Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito de Santa Catarina, Brasil: avaliação etiológica no primeiro atendimento
OBJETIVO: Avaliar a etiologia, no primeiro atendimento, dos casos de hipotireoidismo congênito primário (HCP) identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Santa Catarina entre julho de 2007 e junho de 2009. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo prospectivo com 45 pacientes com HCP confirmado. Para o diagnóstico etiológico, eram realizados na primeira consult
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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2. Incidência do hipotireoidismo congênito no município de Uberaba/Minas Gerais e avaliação etiológica dos afetados
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a incidência e etiologia do hipotireoidismo congênito (HC) em Uberaba, MG. PACIENTES E MÉTODOS: Mediante revisão dos prontuários de pacientes atendidos no ambulatório de referência do serviço público, no período de 2001 a 2010. RESULTADOS: A cobertura do programa foi de 88%, sendo diagnosticadas 16 c
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-07
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3. Ausência de mutações nos genes PAX-8, NKX2.5 e receptor de TSH em pacientes com disgenesia tireoidiana
OBJETIVOS: Classificar corretamente as várias formas de DT e depois rastrear por mutações em genes que participam no desenvolvimento da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes realizaram ultrassonografia, cintilografia e tireoglobulina sérica para o diagnóstico preciso de DT. DNA foi extraído de leucócitos periféricos. Os genes PAX8 e NKX2.5 fora
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-04
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4. Contribuição da dosagem de tireoglobulina e de exames de imagem para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito: pesquisa dos genes PAX8 e receptor do TSH na disgenesia tireoidiana / Contribution of thyroglobulin and image exams for congenital hypothyroidism diagnosis: research of PAX8 and TSH receptor gene in dysgenesis
INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença, de acometimento neonatal, caracterizada por diminuição nos níveis de hormônios tireoidianos. As causas mais comuns de HC primário permanente são as alterações no desenvolvimento da glândula tireóide (disgenesia) e os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos (disormonogênese). A
Publicado em: 2009
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5. PAX8 and rTSH genes involvement in congenital hypothyrodism in patients with thyroid dysgenesis / "Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"
Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma n
Publicado em: 2005
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6. Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito
Hipotireoidismo congênito (HC) afeta cerca de 1:3000 a 1:4000 recém-nascidos (RN). Numerosos genes são essenciais, tanto para o desenvolvimento normal do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide quanto para a produção hormonal, e estão associados ao HC. Cerca de 85% do hipotireoidismo primário é denominado disgenesia tireoidiana e evidências sugerem que
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-02