PAX8 and rTSH genes involvement in congenital hypothyrodism in patients with thyroid dysgenesis / "Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"
AUTOR(ES)
Denise Perone
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005
RESUMO
Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP
ASSUNTO(S)
receptors thyrotropin/analysis receptores da tirotropina/análise retardo mental/diagnóstico hypothyroidism/congenital mental retardation/diagnosis exons/genetics exons/genética hipotireoidismo/congênito
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