Ausência de mutações nos genes PAX-8, NKX2.5 e receptor de TSH em pacientes com disgenesia tireoidiana

AUTOR(ES)

Brust, Ester S., Beltrao, Cristine B., Chammas, Maria C., Watanabe, Tomoco, Sapienza, Marcelo T., Marui, Suemi

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-04

RESUMO

OBJETIVOS: Classificar corretamente as várias formas de DT e depois rastrear por mutações em genes que participam no desenvolvimento da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes realizaram ultrassonografia, cintilografia e tireoglobulina sérica para o diagnóstico preciso de DT. DNA foi extraído de leucócitos periféricos. Os genes PAX8 e NKX2.5 foram estudados em todos os pacientes e o gene do receptor do TSH (TSHR) foi estudado na hipoplasia. RESULTADOS: Avaliaram-se 27 pacientes sem consanguinidade com DT, dos quais 13 foram diagnosticados com ectopia, 11 com hipoplasia e 3 com atireose. Nenhuma mutação foi detectada nos genes estudados. CONCLUSÃO: Casos esporádicos de DT são provavelmente causados mais por fatores epigenéticos do que por mutações em fatores de transcrição ou genes envolvidos no desenvolvimento tireoidiano.

ASSUNTO(S)

disgenesia tireoidiana pax-8 nkx2.5 tshr hipotireoidismo congênito mutação

Documentos Relacionados

• PAX8 and rTSH genes involvement in congenital hypothyrodism in patients with thyroid dysgenesis
• Contribuição da dosagem de tireoglobulina e de exames de imagem para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito: pesquisa dos genes PAX8 e receptor do TSH na disgenesia tireoidiana
• As mutações no gene PAX8 não constituem uma causa frequente de hipotireoidismo congênito em pacientes iranianos com disgenesia tiroidiana
• Nkx2.5 and Nkx2.6, Homologs of Drosophila tinman, Are Required for Development of the Pharynx
• Prevalence and spectrum of Nkx2.5 mutations associated with idiopathic atrial fibrillation