Disceratose Congenita
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndrome de Revesz
A síndrome de Revesz é uma rara variante de disceratose congênita caracterizada por retinopatia exsudativa bilateral, alterações no segmento anterior ocular, retardo do crescimento intrauterino, pilificação fina e escassa, pigmentação cutânea reticular, falência da medula óssea, calcificações cerebrais, hipoplasia cerebelar e retardo neuropsico
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2015-04
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2. Síndrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa - Relato de caso
A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma queratose palmo-plantar rara, autossômica dominante, que se manifesta em crianças e se torna mais evidente na vida adulta. Seu modo de herança é autossômica dominante com mutação na loricrina e no gen da Conexina 26. Os pacientes com esta mutação apresentam hiperqueratose das pa
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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3. Disceratose congênita: relato de caso e revisão da literatura
A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2003-10