Síndrome de Revesz
AUTOR(ES)
Issaho, Dayane Cristine, Moreira, Ana Tereza Ramos, Ribeiro, Lisandro Lima, Zago, Rommel Josué, Ribeiro, Christie Graf
FONTE
Rev. bras.oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-04
RESUMO
A síndrome de Revesz é uma rara variante de disceratose congênita caracterizada por retinopatia exsudativa bilateral, alterações no segmento anterior ocular, retardo do crescimento intrauterino, pilificação fina e escassa, pigmentação cutânea reticular, falência da medula óssea, calcificações cerebrais, hipoplasia cerebelar e retardo neuropsicomotor. Há variações clínicas significativas entre os poucos relatos desta patologia existentes na literatura. Descrevemos o primeiro caso brasileiro de síndrome Revesz e suas características clínicas e oculares.
ASSUNTO(S)
disceratose congenital/diagnóstico hemorragia retiniana anemia aplástica relatos de casos
