Dados De Snps
Mostrando 13-24 de 59 artigos, teses e dissertações.
-
13. Estratégia para investigação molecular de epilepsia com identificação de genes relacionados a formas de polimicrogiria = : Strategy of molecular investigation on epilepsy with the identification of genes related to poymicrogyrias / Strategy of molecular investigation on epilepsy with the identification of genes related to poymicrogyrias
A polimicrogiria (PMG) é uma malformação do córtex cerebral causada por falhas no seu desenvolvimento, caracterizando-se por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade de suas manifestações clínicas se relaciona diretamente com a extensão da malformaç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2012
-
14. Busca de fatores genéticos associados à resposta ao tratamento do HCV genótipo 3. / Search for genetic factors associated with treatment response in HCV genotype 3.
Recentemente estudos demonstraram que os SNPs (polimorfismos de base única) rs8099917 e rs12979860 localizados próximos ao gene da IL28B explicam a variação de resposta à infecção e tratamento do paciente contra o genótipo 1 do HCV, porém não para o genótipo 3 deste vírus. Este trabalho encontrou associação significativa entre resposta à infec
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/07/2012
-
15. Modelos mistos no mapeamento genético de fatores de risco cardiovascular em famílias brasileiras usando dados de SNPs / Mixed models in genetic mapping of the cardiovascular risk factors in brazilian families using SNPs data
O estudo de doenças complexas, tais como hipertensão e glicemia, é de grande importância na área médica, pois essas doenças afetam muitas pessoas no mundo e seu padrão de variação envolve componentes ambientais, genéticos e suas possíveis interações. Para o mapeamento de genes a amostragem do genoma humano é feita por meio de plataformas de ma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/05/2012
-
16. Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
Neste estudo, os SNPs rs640098, rs491714, rs611307 no gene FLI1 foram genotipados em uma amostra de 201 indivíduos da população do sul do Brasil, e em 24 pacientes portadores de Sarcoma Ewing (geograficamente comparado com grupo controle) e 54 de seus familiares, incluindo pais e irmãos. Realizamos estudos de associação, comparando as freqüências gen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
-
17. Identificação de possíveis genes relacionados com a infecção por Trypanosoma cruzi no hospedeiro. / Identification of possible genes related to Trypanosoma cruzi infection in the host.
A doença de Chagas é causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi e atinge cerca de 12 milhões de pessoas no continente americano, a forma clássica de transmissão ocorre por intermédio do inseto vetor da subfamília Triatominae, popularmente chamado de barbeiro.Em um trabalho anterior, foi realizada uma análise de segregação complexa que indicou a pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/03/2012
-
18. Estudo dos Polimorfismos dos Genes CLU e CR1 na depressão e na demência de Alzheimer de início tardio em idosos brasileiros
A demência e a depressão representam causas importantes de dependência e incapacidade entre os idosos, com profundas consequências para a família e o sistema de saúde. O estudo dos biomarcadores é fundamental para a compreensão dos mecanismos fisiopatológicos da doença e, consequentemente, para o diagnóstico precoce e busca de novos alvos terapêu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/02/2012
-
19. Estudo de associação genética entre fator de necrose tumoral alfa e sepse e choque séptico em pacientes pediátricos tailandeses
OBJETIVOS: Avaliar a associação entre o polimorfismo genético do fator de necrose tumoral alfa (TNF-α) e o desenvolvimento de sepse e choque séptico em pacientes pediátricos tailandeses e investigar o impacto clínico de polimorfismos do TNF-α nessa população. MÉTODOS: Para a realização deste estudo de associação genética, foram analisados pro
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
-
20. Association between diet and polymorphisms in individuals with statin-controlled dyslipidaemia grouped according to oxidative stress biomarkers
O objetivo deste estudo foi investigar se diferenças na dieta e em polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) encontrados no gene da paraoxonase 1 (PON-1), da 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductase (HMGCR), da proteína de transferência de ésteres de colesterol (CETP) e da apolipoproteina E (APOE) estariam associadas com biomarcadores do estres
Brazilian Journal of Pharmaceutical Sciences. Publicado em: 2012-03
-
21. Variação genética do éxon 8 de HLA-G em pacientes críticos
Pacientes críticos são indivíduos internados em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) e se caracterizam por apresentar um quadro patológico crítico e complexo, decorrente de fragilidades fisiológicas graves, podendo evoluir para sepse, sepse severa, choque séptico ou óbito. Muitos recursos financeiros são investidos no controle da sepse em hospitais p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
-
22. Estudos de simetria na associação genética usando dados de trios / Symmetry studies in the genetic association using data from trios
O grande desafio da Epidemiologia Genética, atualmente, é identificar, em um espaço de variáveis preditoras de alta dimensão e esparso, fatores de risco genéticos para doenças complexas. Um delineamento amostral útil nestes estudos é coletar dados de trios, que são pequenos núcleos familiares (pai e mãe, livres da doença, e filho afetado) e, em
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/12/2011
-
23. Transcriptoma da glândula venenífera da serpente Bothrops alternatus (urutu) e caracterização molecular e bioquímica parcial da dipeptidilpeptidase IV / Venom gland transcriptomic of the snake Bothrops alternatus (urutu) and partial molecular and biochemical characterization of the dipeptidyl peptidase IV
O estudo do transcriptoma de bibliotecas de cDNA da glândula venenífera de serpentes, realizado a partir da análise de ESTs (expressed sequence tags), tem se mostrado útil na identificação de genes expressos neste tecido, inclusive no gênero Bothrops, responsável pela maioria dos acidentes ofídicos no Brasil. Neste trabalho utilizamos uma abordagem
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 18/11/2011
-
24. Polimorfismos nos genes da enzima glutationa peroxidase e biomarcadores do estado nutricional relativo ao selênio em população adulta de São Paulo / Polymorfuisms Glutathione Peroxidase genes and biomakers of selenium nutritional status in healthy adults of São Paulo
Na maioria das doenças crônicas não transmissíveis (DCNT), consideradas atualmente um sério problema de saúde pública, o estresse oxidativo contribui muito para suas complicações. O principal sistema antioxidante nos mamíferos é o da glutationa peroxidase. Estudos recentes destacaram a relação entre polimorfismos em genes de enzimas antioxidante
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/09/2011