Modelos mistos no mapeamento genético de fatores de risco cardiovascular em famílias brasileiras usando dados de SNPs / Mixed models in genetic mapping of the cardiovascular risk factors in brazilian families using SNPs data

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

28/05/2012

RESUMO

O estudo de doenças complexas, tais como hipertensão e glicemia, é de grande importância na área médica, pois essas doenças afetam muitas pessoas no mundo e seu padrão de variação envolve componentes ambientais, genéticos e suas possíveis interações. Para o mapeamento de genes a amostragem do genoma humano é feita por meio de plataformas de marcadores moleculares e, em geral, destacam-se duas classes de marcadores: os do tipo microsatélites e os SNPs (do inglês, Single Nucleotide Polimorphisms). Os dados de famílias são comumente analisados via modelos mistos e marcadores microsatélites de efeitos aleatórios, sendo que os estudos caso-controle com indivíduos não relacionados têm sido vinculados a dados de SNPs. Neste contexto, surge a problemática de como modelar o SNP em dados de famílias, pois o mesmo pode ser modelado como um fator fixo ou aleatório. Com a finalidade de trazer contribuições a esta discussão, um dos objetivos deste trabalho é propor um exercício de simulação e análise de dados genéticos que facilite o ensino e o entendimento de conceitos de genética e do mapeamento de genes modelados a partir de efeitos fixos ou aleatórios utilizando o software R. Além disso, na análise de dados envolvendo mapas densos de SNPs é necessário contornar o problema de múltiplos testes, e a proposta em multiestágios de Aulchenko et al. (2007) é uma alternativa de análise, na qual o efeito do SNP é modelado como um fator fixo e associado a um componente residual. Logo, surge também como desafio deste trabalho, aplicar o modelo em multiestágios para o mapeamento dos genes e discutir suas vantagens e limitações.

ASSUNTO(S)

dados de família dados de snps families data mapeamento genético mixed models modelos mistos snps data

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