Evidência de ligação genética entre a maloclusão de classe III e o cromossomo 7P

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

Introdução: A maloclusão de Classe III pode ser consequência de crescimento exagerado da mandíbula, pouco desenvolvimento da maxila ou combinação de ambos. Análises de segregação apontaram diversos padrões de herança, especialmente herança autossômica dominante com penetrância incompleta, modelo poligênico com presença de um limiar, multifatorial e a presença de um gene principal. Evidência de ligação foi observada nos cromossomos 1p, 3q, 6q, 11q, 12q e 19q. Análise prévia com uma família informativa colombiana apontou para uma região candidata no cromossomo 7p. Objetivo: Identificar regiões cromossômicas envolvidas no desenvolvimento da maloclusão de Classe utilizando famílias brasileiras e colombianas. Materiais e Métodos: Foram coletadas amostras biológicas de 200 indivíduos de 36 famílias selecionadas (presença de dois ou mais membros afetados no heredograma) do Brasil e da Colômbia. Três SNPs no cromossomo 7 rs1044701, rs1299548, and rs1882600 que haviam mostrado evidência de ligação na análise prévia e cinco SNPs adicionais rs1294611, rs9640034, rs9640038, rs11526212, rs7800782 foram genotipados, via PCR em tempo real, em todas as amostras. O programa MENDEL foi utilizado para realizar a análise de ligação paramétrica e os parâmetros foram fixados: padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta (80%) e 1% para o alelo causador. Após essa análise, buscamos por possíveis genes candidatos utilizando o banco de dados NCBI. Resultados: Evidência de ligação foi observada para o SNP rs1882600 (LOD=2,38) e sugestão de ligação foi observada no SNP rs1299548 (LOD máximo=1,09). Evidência de exclusão foi encontrada nos SNPs rs1044701 (LOD = -5.68) e rs7800782 (LOD = -5.34, when =0). Foi sugerido a região 7p22.2 7p21.3 como possível região de ligação, onde 11 genes candidatos foram propostos. Conclusão: Entre esses 11 genes candidatos, chama atenção, o COL28A1, pois já foi observada a presença da família do Colágeno no desenvolvimento da mandíbula em humanos e camundongos. Nosso resultado sugere fortemente a existência de heterogeneidade de locus no desenvolvimento da Classe III.

ASSUNTO(S)

maloclusão de classe iii class iii malocclusion 7p22.2-7p21.3 rt-pcr genes candidates análise de ligação medicina linkage analysis 7p22.2-7p21.3 rt-pcr candidate genes

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