Conexina 26
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1. Avaliação dos parâmetros eletrocardiográficos em pacientes com perda auditiva genotipada para mutações do gene conexina 26 (GJB2)
Resumo Introdução: Vários estudos têm associado a perda auditiva neurossensorial congênita em crianças ao prolongamento do parâmetro cardíaco QTc. A causa dessa associação é desconhecida. Ao mesmo tempo, as mutações no GJB2, que codifica a conexina 26, são a causa mais comum de deficiência auditiva congênita. Objetivo: Comparar parâmetros
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2017-04
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2. Síndrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa - Relato de caso
A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma queratose palmo-plantar rara, autossômica dominante, que se manifesta em crianças e se torna mais evidente na vida adulta. Seu modo de herança é autossômica dominante com mutação na loricrina e no gen da Conexina 26. Os pacientes com esta mutação apresentam hiperqueratose das pa
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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3. Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica
A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 c
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2013-02
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4. A conexina 26 e sua relação com outras proteínas no órgão de Corti / The connexin 26 and its relationship with other proteins from the organ of Corti
A causa mais frequente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no lócus DFNB1, onde estão os genes GJB2 e GJB6. Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse lócus, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva no gene GJB2, frequência muito superior à esperada em função da frequência de heterozigotos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/11/2011
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5. Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular
OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emiss�
Revista CEFAC. Publicado em: 13/05/2011
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6. Medidas de audição de pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva
TEMA: avaliação audiológica de pais de indivíduos com perda auditiva de herança autossômica recessiva. OBJETIVO: estudar o perfil audiológico de pais de indivíduos com perda auditiva, de herança autossômica recessiva, inferida pela história familial ou por testes moleculares que detectaram mutação no gene GJB2, responsável por codificar a Conex
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2010-12
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7. Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26
Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitando diagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26) causam deficiência auditiva. Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se t
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2009
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8. Estudo genetico em individuos com surdez subita / Molecular studies of sudden deaf
As causas da perda auditiva podem ser genéticas, ambientais ou causadas por comorbidades. As principais comorbidades incluem algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e principalmente o schwannoma vestibular. Por sua vez, a Surdez Súbita caracterizase como uma surdez sensorioneural de 30dB em pelo menos 3 freqüências contínuas, de apar
Publicado em: 2008
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9. Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes
Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2007-12
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10. Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear
OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da m
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2006-06
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11. Estudo retrospectivo-sistemático e análise quantitativa da proliferação celular e apoptose; identificação da proteína conexina 43 e 26 aberrante em glândula perianal normal, hiperplásica e neoplásica em cães / Retrospective - systematic study and quantitative analysis of the cellular proliferation and apoptosis and identification of connexin 43 and aberrant 26 protein in normal, hyperplasic and neoplastic perianal glands in dogs
Two hundred and forty five neoplasms of the perianal glands of dogs from the archives of the Department of Pathology of the FMVZ/USP, 1984 to 2004, have been reviewed hystologically. Most of the cases (34%) were classified as moderately differentiated adenomas, group II, in males over 8 years of age, which showed an androgenic dependence of these neoplasms.
Publicado em: 2006
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12. Emissões otoacusticas evocadas por estímulo trasiente em recém-nascidas homozigotos normais e heterozigotos para a mutação 35delg no gene da conexina / Transient Evoked otoacoustic emissions in carriers and non-carriers 35delG neonates
ABSTRACT The many areas in public health are becoming more and more united, aiming to provide better quality of life to the patients. For this reason, Audiology and Genetic are working closely, due to research which relates genetic hearing loss to hearing evaluation tests. Mutations in gene GJB2, which encodes conexin protein 26 represent the main cause of g
Publicado em: 2006