Cariotipo
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13. Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and preva
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-06
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14. O papel da citogenética e da biologia molecular no diagnóstico, no tratamento e no monitoramento de pacientes com leucemia mieloide crônica
RESUMO Leucemia mieloide crônica (LMC) é a desordem mieloproliferativa mais comum entre as neoplasias crônicas. A história dessa doença se alia ao desenvolvimento de técnicas de análise citogenética em humanos. Foi o primeiro câncer a ser associado a uma alteração cromossômica recorrente, uma translocação recíproca entre os braços longos do c
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2018-04
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15. Controle Postural em Crianças com Síndrome de Down: Avaliação do Equilíbrio e da Mobilidade Funcional
RESUMO: O atraso do desenvolvimento motor em crianças com Síndrome de Down (SD), em consequência das características e da presença dos distúrbios associados, pode levar à lentidão na aquisição ou a limitações das habilidades funcionais. Assim, este estudo teve como objetivo caracterizar o equilíbrio e a mobilidade funcional de crianças com SD,
Rev. bras. educ. espec.. Publicado em: 2018-04
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16. Comparative cytogenetics of Astyanax (Teleostei: Characidae) from the upper Paraguay basin
RESUMO Astyanax é um dos táxons mais representados e diversos na região Neotropical. Com o intuito de aumentar as informações citogenéticas para Astyanax e apresentar dados que possam subsidiar estudos taxonômicos futuros, este trabalho traz uma análise citogenética de três espécies de Astyanax: duas espécies consideradas crípticas, aqui reporta
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 26/03/2018
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17. Quebra espontânea de cromátides como evolução clonal em pacientes com síndrome mielodisplásica
RESUMO A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma desordem clonal das células-tronco hematopoiéticas caracterizada por citopenias periféricas devido à hematopoiese ineficaz e pelo aumento do risco de evolução para a leucemia mieloide aguda (LMA). As alterações cromossômicas representam o marcador mais importante da estratificação de risco para a tr
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-11
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18. Análisis del cariotipo del híbrido natural Aloe x spinosissima y de sus parentales Aloe arborescens y Aloe humilis, mediante bandeo cromosómico C, CMA y DAPI
Abstract The karyotype of three species of Aloe was studied with C-Giemsa, CMA (Chromomycin A3) and DAPI (4'-6-diamino-2.fenildol) chromosome banding in order to make contributions in their cariomorfometría, location, size studied bands, and discuss cytogenetic evidence of hybrid origin reported in A. x spinossisima. The entities studied have a 2n = 2x = 14
Rodriguésia. Publicado em: 2017-09
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19. Como os marcadores polimórficos contribuem para as doenças genéticas em diferentes populações? O estudo da inibina A para insuficiência ovariana prematura
RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-09
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20. Avaliação da urina fetal por meio da vesicocentese: uma abordagem com aplicação diagnóstica e terapêutica
RESUMO Relatamos o caso de um feto com megabexiga e suspeita de obstrução do trato urinário inferior (LUTO). O exame ultrassonográfico realizado com 20 semanas de gestação mostrou líquido amniótico ausente (adramnia), bexiga com aumento de volume e estreitamento na região da uretra proximal. Na 21ª semana de gestação, foi realizada a vesicocentes
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-08
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21. Cytogenetics of Gymnogeophagus setequedas (Cichlidae: Geophaginae), with comments on its geographical distribution
RESUMO Fornecemos dados citogenéticos para a espécie ameaçada Gymnogeophagus setequedas, e o primeiro registro da espécie coletado no rio Iguaçu, na área de preservação ambiental do Parque Nacional do Iguaçu, a qual é uma área de ocorrência inesperada para esta espécie. Verificamos em G. setequedas 2n = 48 cromossomos (4sm + 24st + 20a) e hetero
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 26/06/2017
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22. Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo
RESUMO A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identific
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-04
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23. Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal
RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-12
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24. Estudo retrospectivo de cariótipo em pacientes com retardo mental
RESUMO Objetivo: descrever as alterações cromossômicas em pacientes com retardo mental (RM) pela análise do cariótipo com bandas G. Método: foi realizado um estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo com bandas G de 369 pacientes em investigação de RM. A partir dos rearranjos estruturais encontrados, foram levantadas todas as regiões cromos
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-06