Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal

Floriani, Maiara A., Dorfman, Luiza E., Koshiyama, Dayane B., Zen, Tatiana D., Telles, Jorge Alberto B., Cunha, André C., Zen, Paulo Ricardo G., Rosa, Rafael Fabiano M.

Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal

AUTOR(ES)

Floriani, Maiara A., Dorfman, Luiza E., Koshiyama, Dayane B., Zen, Tatiana D., Telles, Jorge Alberto B., Cunha, André C., Zen, Paulo Ricardo G., Rosa, Rafael Fabiano M.

FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-12

RESUMO

RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de oligodrâmnio impediu a execução de amniocentese. Realizamos punção do CH para cariotipagem fetal, que revelou monossomia do cromossomo X (45,X), compatível com TS. Portanto, o uso de fluido do CH, como amostra alternativa para cariotipagem fetal, pode ser considerado quando procedimentos invasivos convencionais não podem ser realizados.

ASSUNTO(S)

cariótipo linfangioma cístico síndrome de turner aberrações cromossômicas aconselhamento genético