Quebra espontânea de cromátides como evolução clonal em pacientes com síndrome mielodisplásica

AUTOR(ES)
FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2017-11

RESUMO

RESUMO A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma desordem clonal das células-tronco hematopoiéticas caracterizada por citopenias periféricas devido à hematopoiese ineficaz e pelo aumento do risco de evolução para a leucemia mieloide aguda (LMA). As alterações cromossômicas representam o marcador mais importante da estratificação de risco para a transformação de LMA. Quebra das cromátides (chtb) é uma descontinuidade de uma única cromátide. Relatamos o caso de um paciente com SMD, cuja análise citogenética mostrou chtb espontâneo: 46,XY,add(13)(q34),chtb(15)(q24)[3]/47,XY,chtb(2)(q22),del(5) (q35),del(7)(q32),+8,del(11q)(q23),del(q22)[cp17]. O paciente foi considerado de alto risco devido ao cariótipo complexo e à presença de chtb. Sugerimos que essa anormalidade cromossômica possa ser considerada como marcador de instabilidade.

ASSUNTO(S)

quebra cromossômica síndrome mielodisplásica instabilidade cromossômica instabilidade genômica

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