Quebra espontânea de cromátides como evolução clonal em pacientes com síndrome mielodisplásica

AUTOR(ES)

Borges, Daniela P., França, Ivo Gabriel F., Oliveira, Roberta Taiane G., Melo, Mayara M. L., Pinheiro, Ronald F.

FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2017-11

RESUMO

RESUMO A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma desordem clonal das células-tronco hematopoiéticas caracterizada por citopenias periféricas devido à hematopoiese ineficaz e pelo aumento do risco de evolução para a leucemia mieloide aguda (LMA). As alterações cromossômicas representam o marcador mais importante da estratificação de risco para a transformação de LMA. Quebra das cromátides (chtb) é uma descontinuidade de uma única cromátide. Relatamos o caso de um paciente com SMD, cuja análise citogenética mostrou chtb espontâneo: 46,XY,add(13)(q34),chtb(15)(q24)[3]/47,XY,chtb(2)(q22),del(5) (q35),del(7)(q32),+8,del(11q)(q23),del(q22)[cp17]. O paciente foi considerado de alto risco devido ao cariótipo complexo e à presença de chtb. Sugerimos que essa anormalidade cromossômica possa ser considerada como marcador de instabilidade.

ASSUNTO(S)

quebra cromossômica síndrome mielodisplásica instabilidade cromossômica instabilidade genômica

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