1. Vascular endothelial growth factor and pulmonary hypertension in children with beta thalassemia major

Resumo: Objetivo: A finalidade deste estudo foi exemplificar a associação entre o nível de fator de crescimento endotelial vascular e a hipertensão arterial pulmonar em crianças com talassemia beta maior. Método: Este estudo caso-controle foi realizado em 116 crianças com talassemia beta maior; 58 das quais apresentaram hipertensão arterial pulmona

J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 28/10/2019

2. Intraocular pressure in subjects with beta-thalassemia minor

RESUMO Objetivo: Beta-talassemia menor é uma doença hereditária comum no sangue em países mediterrâneos como a Turquia e está associada à resistência à insulina. A resistência à insulina por sua vez, pode estar associada à pressão intraocular excessivamente alta e, portanto à cegueira induzida pela pressão intraocular. Este estudo teve como o

Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 25/02/2019

3. Perfil reprodutivo associado aos diferentes genótipos da doença falciforme

Resumo Objetivo Descrever as variáveis reprodutivas em diferentes genótipos da doença falciforme (DF) e a influência dos métodos contraceptivos na frequência das crises álgicas em mulheres com homozigose da hemoglobina S (HbSS). Métodos Estudo de corte transversal realizado entre setembro de 2015 e abril de 2016 com 158 mulheres com DF atendidas

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-08

4. Determinantes genéticos e Acidente Vascular Encefálico em crianças com doença falciforme,

Resumo Objetivo: Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998-2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglo

J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-12

5. Hemoglobinopatias em recém-nascidos na região sul do Triângulo Mineiro, Brasil. Estudo transversal

RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO: As hemoglobinopatias estão entre as alterações genéticas mais comuns e mundialmente difundidas, variando conforme a composição étnica e/ou geográfica. Nosso objetivo foi verificar a incidência de hemoglobinopatias por métodos de triagem laboratorial e sua associação com a etnia em 1.004 recém-nascidos. TIPO DE ESTU

Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2015-10

6. Talassemia beta maior e gestação na adolescência: relato de dois casos

A talassemia beta maior é uma doença hematológica hereditária rara em que deficiência na síntese de cadeias globínicas beta causa anemia grave. O tratamento consiste de transfusão sanguínea e quelação de ferro. Descrevemos dois casos de adolescentes com talassemia beta maior, com gestação não planejada e início tardio de pré-natal. Uma delas

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-06

7. Ecocardiografia de pacientes talassêmicos sem insuficiência cardíaca em tratamento com transfusões sanguíneas e quelação

FUNDAMENTO: Pacientes com talassemia major (TM) apresentam hemólise crônica e necessitam de transfusões sanguíneas egularmente que podem causar cardiomiopatia por sobrecarga de ferro e insuficiência cardíaca crônica. A hemocromatose é caracterizada por acúmulo excessivo de ferro nos tecidos; acometimento do coração é a principal causa de óbito e

Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 08/01/2013

8. Qualidade de vida em pacientes iranianos com beta-talassemia maior usando o questionario SF-36

CONTEXTO E OBJETIVO Pacientes com beta-talassemia maior (β-TM) vivenciam problemas físicos, psicológicos e sociais que levam à diminuição da qualidade de vida (QV). O objetivo foi determinar a QV relacionada à saúde e seus determinantes em pacientes com β-TM, utilizando questionário SF-36 (Short Form-36). TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo transversa

Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013

9. Caracterização molecular dos traços de hemoglobina D Punjab e perfil clínico-hematológico dos pacientes

CONTEXTO E OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente sign

Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2012

10. Manifestações clínicas agudas na primeira e segunda infâncias e características moleculares da doença falciforme em um grupo de crianças do Rio de Janeiro

OBJETIVO: Avaliar a expressão clínica da anemia falciforme (AF) e sua relação com os haplótipos da globina beta e talassemia alfa (Tal) em crianças na primeira e segunda infâncias. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo e retrospectivo de série de casos em crianças na primeira e segunda infâncias provenientes da triagem neonatal do Rio de Jan

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2012

11. Aspectos da regulação do metabolismo do ferro nas hemoglobinopatias / Aspects of iron metabolism regulation in hemoglobinopathies

As hemoglobinopatias são distúrbios hereditários em que uma mutação genética leva a alteração da produção normal de hemoglobina, tal como na anemia falciforme e nas talassemias ß. Na maioria dessas doenças, ocorre anemia com necessidade transfusional variável, o que pode acarretar sobrecarga corporal de ferro. Na talassemia ß intermediária, oc

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/09/2011

12. Haplotipos do gene Beta globina e alfa-talassemia em criancas com anemia falciforme / Beta globin gene haplotypes and alphathalassemia in children with sickle cell anemia

A anemia falciforme e geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S, em consequencia da mutacao do gene À-globina, no sexto codon da cadeia À no cromossomo 11 (À6glu-val). E a doenca hematologica mais prevalente no Brasil. Os haplotipos Às estao associados com o nivel de gravidade da anemia falciforme. A prevalencia dos haplotipos Às-g

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/04/2011