13. A experiência dos talassêmicos adultos ao tratamento

O objetivo neste estudo foi analisar os sentidos dados pelos talassêmicos adultos à sua experiência em relação ao tratamento, com base na antropologia médica e no método do relato oral. Para a coleta de dados, usaram-se entrevistas e seguiu-se a análise temática indutiva. Participaram onze adultos jovens, seis do sexo masculino; com idades, níveis

Revista Latino-Americana de Enfermagem. Publicado em: 2011-08

14. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil

Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p

Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06

15. CaracterizaÃÃo clÃnica, hematolÃgica e molecular dos adultos com β talassemia no Cearà / CHARACTERIZATION CLINICAL, HEMATOLOGICAL AND MOLECULAR OF ADULTS WITH β THALASSEMIA IN CEARÃ

IntroduÃÃo: A beta talassemia à um grupo de distÃrbios, cada um resultando de um defeito genÃtico, na velocidade de sÃntese de uma ou mais cadeias globÃnicas da hemoglobina (Hb). A desproporÃÃo na produÃÃo das cadeias globÃnicas pode resultar em eritropoese ineficaz, produÃÃo insuficiente de Hb, hemÃlise e anemia de grau variado. A beta talass

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/03/2010

16. Genótipos da talassemia alfa e haplótipos do agrupamento de genes da globina beta como moduladores de gravidade na Doença falciforme em crianças do Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais matriculados no Hmeocentro de Belo Horizonte da Fundação Hemominas

Objetivo: verificar associações entre os genótipos de -Tal e os haplótipos do agrupamento de genes da S-globina com características clínicas e hematológicas em uma população de crianças triadas pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PETN-MG) e acompanhadas no Hemocentro de Belo Horizonte (HBH) da Fundação HEMOMINAS. Métodos:

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/03/2010

17. Identificação de mutantes de beta talassemia em grupo de indivíduos com Hb Fetal aumentada da população brasileira

As hemoglobinopatias são um grupo de afecções genéticas que representam problema de saúde pública em muitos países em que sua incidência é alta, com significativa morbidade. Objetivamos identificar defeitos moleculares que pudessem explicar o perfil laboratorial obtido por eletroforese e HPLC com Hb F elevada, em um grupo de indivíduos adultos sem

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 23/07/2010

18. Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa

Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/α�

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-04

19. Marcadores eletrocardiográficos para detecção precoce de doença cardíaca em pacientes com talassemia beta maior

OBJETIVO: Analisar comparativamente a dispersão da onda P (DOP) em pacientes com talassemia beta maior (β-TM) e indivíduos saudáveis (controles) para a detecção precoce do risco de arritmias. MÉTODOS: Oitenta e uma crianças com β-TM, com idades entre 4 e 19 anos, e 74 crianças saudáveis (grupo controle) foram submetidas a exame eletrocardiográfic

Jornal de Pediatria. Publicado em: 2010-04

20. Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil

A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das cria

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010-02

21. Perfil de beta talassemia heterozigota obtido a partir de análise data mining em banco de dados

Variations in the phenotypic expression of heterozygous beta thalassemia reflect the formation of different populations. To better understand the profile of heterozygous beta-thalassemia of the Brazilian population, we aimed at establishing parameters to direct the diagnosis of carriers and calculate the frequency from information stored in an electronic dat

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010-02

22. Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina s/talassemia beta

A talassemia beta ocorre devido à diminuição (β+, β++, βsilent) ou ausência (β0) de síntese de cadeias beta de globina e é decorrente de vários mecanismos que provocam o defeito genético. A herança da talassemia beta é caracterizada pela existência de indivíduos heterozigotos, heterozigoto compostos, homozigotos e portadores d

Publicado em: 2010

23. Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina S/talassemia beta

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010

24. Análise do perfil de expressão de fatores de transcrição e miRNAs em reticulócitos de pacientes com talassemia beta intermediária e anemia falciforme / Expression of micoRNAs and transcription factors in reticulocytes from beta thalassemia intermedia and sickle cell disease patientes

As variantes de hemoglobina e as Talassemias estão entre as hemoglobinopatias hereditárias mais frequentes no Brasil. A hemoglobina S é resultante de uma mutação de ponto no gene que codifica a cadeia beta da globina e que em homozigose caracteriza a Anemia Falciforme. Outras variantes neste gene podem ocasionar redução parcial ou completa da síntese

Publicado em: 2010