Atrofia Muscular Espinhal
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13. Avaliação dos resultados do tratamento cirúrgico da escoliose na atrofia muscular espinhal tipo 2
OBJETIVO: Avaliar o resultado do tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 2. MÉTODO: Estudo retrospectivo com 12 pacientes portadores de AME tipo 2 submetidos à artrodese e instrumentação para correção da escoliose com mais de dois anos de seguimento. Foi avaliado o grau e percentual de correção da defo
Coluna/Columna. Publicado em: 2011
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14. Reabilitação e plasticidade neuromuscular após lesão medular : efeitos do treino de marcha em esteira e transplante de glia embainhante olfatória / Rehabilitation and neuromuscular plasticity after spinal cord injury: effects of treadmill step training and olfactory ensheathing glia transplantation
O objetivo desta Tese foi analisar os efeitos do treino de marcha isolado e em combinação com transplante de glia embainhante olfatória (GEO) na recuperação funcional e na plasticidade neuromuscular dependente da atividade em um modelo experimental de paraplegia. Para tanto, foram realizados 2 experimentos. No 1º experimento foi realizada completa tran
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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15. Mielopatia associada ao HTLV-1: análise clínico-epidemiológica em uma série de casos de 10 anos
INTRODUÇÃO: A mielopatia associada ao retrovírus HTLV-1 (HAM/TSP) é uma doença progressiva e incapacitante. O objetivo deste trabalho é determinar características clínico-epidemiológicas de pacientes com HAM/TSP. MÉTODOS: Série de casos admitidos de 01/1998 a 12/ 2007, em hospital de reabilitação utilizando os critérios diagnósticos de HAM/TSP
Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical. Publicado em: 2010-12
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16. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras
OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e precoce. FONTES DOS DADOS: As informações foram coletada
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2010-08
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17. Tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal com parafusos pediculares (instrumental de 3ª geração) e complicações precoces
OBJETIVO: avaliar a utilização de artrodese via posterior com parafusos pediculares para correção da escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal. MÉTODOS: realizou-se um estudo retrospectivo de 16 pacientes com amiotrofia espinhal submetidos à artrodese via posterior exclusiva, com parafusos pediculares. Foi avaliado o perfil geral dos pacientes e o
Coluna/Columna. Publicado em: 2010-06
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18. Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
A atrofia muscular espinal (AME) é uma das doenças de herança autossômica recessiva mais frequentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A AME se caracteriza por degeneração de neurônios motores na medula espinal, causando fraqueza progressiva de membros e tronco, seguida de atrofia muscular. Os pacientes são classificado
Publicado em: 2010
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19. Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-10
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20. Influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal tipo II
Este estudo visou determinar a influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal tipo II (AME). Doze pacientes (idades entre 7 e 24 anos) com diagnóstico de AME II, confirmado por achados clínicos e análise genética, participaram do estudo. Os parâmetros respiratórios - volume minuto
Fisioterapia e Pesquisa. Publicado em: 2009-09
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21. Qualidade de vida da família de criança com atrofia muscular espinhal
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular hereditária autossômica recessiva que atinge o motoneurônio inferior. Nessa ocorre debilidade e degeneração precoce dos músculos do corpo, gerando atrofia e paralisia, podendo em suas formas mais severas (Tipo I e Tipo II) apresentar rápida progressão e debilidade, além do grave comprome
Publicado em: 2009
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22. Diagnóstico Molecular Diferencial das Principais Doenças Neuromusculares Degenerativas em Crianças da População do Rio de Janeiro / Molecular Differential Diagnosis of Main Neuromuscular Degenerative Disease in Children Population of Rio de Janeiro
Dentre o grande número de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que acometem tecidos importantes. Neste trabalho foram estudadas as doenças neuromusculares mais freqüentes na população mundial: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) e Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Publicado em: 2009
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23. Análise molecular de pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinhal
Publicado em: 2008
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24. Qualidade de vida de crianças com atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular autossômica recessiva que se apresenta sob quatro formas distintas de manifestação clínica: tipo I - atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig Hoffmann); tipo II - atrofia muscular espinhal na forma intermediária; tipo III - atrofia muscular espinhal juvenil (doença de Kugel
Publicado em: 2008