Ataxias Espinocerebelares
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13. Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares
ObjetivoInvestigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC.MétodosForam avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molec
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-07
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14. Diagnóstico à primeira vista? Retração palpebral como uma pista para um diagnóstico mais preciso nas ataxias espinocerebelares
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-07
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15. Análise molecular da Ataxina 1 / Molecular analysis Ataxin 1
A análise molecular de proteínas é um componente crítico para o entendimento da molécula como um todo e de suas interações com outras moléculas nos mecanismos celulares. O papel de uma proteína no contexto celular fornece informações fundamentais para o entendimento de mecanismos biológicos causadores de muitas doenças hereditárias, cujas forma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/01/2012
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16. Doença de Machado-Joseph no Brasil: das primeiras descrições até a emergência como a ataxia espinocerebelar mais comum
A doença de Machado-Joseph é uma enfermidade autossômica dominante de origem açoriana primeiramente descrita em 1972. Desde então, vários pesquisadores brasileiros têm estudado as implicações clínicas e genéticas relacionadas com a doença. Atualmente, a doença de Machado-Joseph é considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente em todo o mun
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2012-08
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17. Análise clínica e genética em 29 pacientes Brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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18. Distúrbios do sono nas ataxias cerebelares
As ataxias cerebelares se caracterizam por uma enorme variedade de etiologias, cursando tanto com sintomas motores como também com sintomas não motores. Recentemente, várias evidências têm demonstrado uma frequência elevada de sintomas não motores nas ataxias cerebelares, especialmente nas ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes (SCA). Dent
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-04
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19. Ataxia espinocerebelar tipo 7
O objetivo deste estudo foi verificar possíveis alterações vestibulococleares em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 7. O paciente foi encaminhado para o Laboratório de Otoneurologia da Universidade Tuiuti do Paraná e foi submetido aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibular. Trata-se de indiv�
Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2011
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20. Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil
Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético se viver por tempo suficiente. Para a realização do TP, os indivíduos recebem toda a informação disponível acerca dos aspe
Publicado em: 2011
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21. Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a idade de início da doença, mas é responsável por somente 45-60% desta variação. O objetivo deste trabalho foi testar o efeito
Publicado em: 2011
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22. Ancestral origin of the ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10)
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is an autosomal dominant neurodegenerative disease characterized by cerebellar ataxia and seizures. The disease is caused by a large ATTCT repeat expansion in the ATXN10 gene. The first families reported with SCA10 were of Mexican origin, but the disease was soon after described in Brazilian families of mixed Portuguese
Publicado em: 2010
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23. Ataxias espinocerebelares
As ataxias espinocerebelares (AECs) compreendem um grupo heterogeneo de enfermidades neurodegenerativas, que se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma variada com oftalmoplegia, sinais piramidais, distúrbios do movimento, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. OBJETIVO: Real
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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24. Ataxias espinocerebelares: freqüência de alelos e microsatélites em indivíduos normais e afetados
A incidência e o diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCA) é algumas vezes difícil de avaliar devido a sobreposição dos diversos subtipos e por algumas serem devido a mutações das expansões do mesmo trinucleotídeo CAG. Para investigar a incidências das SCA no sul do Brasil, analisamos as repetições do trinucleotídeo (CAG)n nos loci das SC
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12