Ataxias Autossomicas Recessivas
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1. Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias
RESUMO As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento e
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-03
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2. Espectro clinico da ataxia cerebelar de inicio precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossomica recessiva para nao ser esquecida
As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida com
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-06
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3. Ataxias autossômicas recessivas: 20 tipos e muito mais
Mais de 140 anos após a primeira descrição da ataxia de Friedreich, as ataxias autossômicas recessivas se transformaram em um dos mais complexos campos da Neurogenética. Atualmente, este grupo de doenças é composto por mais de 20 entidades clínicas e possui um número ainda maior de genes associados. Algumas doenças são muito raras, tendo sido obse
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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4. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese
Publicado em: 2009
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5. Aspectos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas recessivas
The spinocerebellar ataxia form a group of neurodegenerative disorders with clínical heterogeneity. They are characterized by cerebelIar dysfunction with progressive ataxia, incoordenation and dysarthria. Familial cases show variable pattem of inheritance: autossomal dominant (AD) or autossomal recessive (AR). To date, thereare four loci described for the s
Publicado em: 2000