Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias
AUTOR(ES)
Braga Neto, Pedro, Pedroso, José Luiz, Kuo, Sheng-Han, Marcondes Junior, C. França, Teive, Hélio Afonso Ghizoni, Barsottini, Orlando Graziani Povoas
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2016-03
RESUMO
RESUMO As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento efetivo para a cura das ataxias hereditárias. Até o momento os tratamentos disponíveis são apenas sintomáticos. Nesta revisão vamos abordar tratamento sintomático das principais ataxias autossômicas recessivas, ataxias autossômicas dominantes, ataxias ligadas ao X e ataxias mitocondriais. Descrevemos os diferentes sintomas, abordagens terapêuticas baseadas no mecanismo fisiopatológico, terapia de reabilitação, terapia modificadora da doença, futuros ensaios clínicos, perspectivas, níveis de evidência, aconselhamento genético e diagnóstico genético pré-implantacional.
ASSUNTO(S)
ataxias hereditárias tratamento terapia de reabilitação terapia modificadora da doença
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