Ataxia Espinocerebelar Tipo 6
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Avaliação da função ventilatória em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2
Resumo Disfunção ventilatória subclínica tem sido observada em indivíduos com ataxias espinocerebelares (SCA). Não existem estudos relacionando disfunção ventilatória ao declínio clínico e funcional na SCA2. Objetivo: Avaliar a relação dos valores de Pico de Fluxo Expiratório (PFE), Pressão Inspiratória Máxima (PIMAX) e presença de queixa
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-02
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2. Ataxia espinocerebelar tipo 6: relato de caso
O objetivo deste estudo foi verificar as alterações vestibulococleares observadas em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 6. O caso foi encaminhado do Hospital de Clínicas para o Laboratório de Otoneurologia de uma Instituição de Ensino e foi submetido aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibula
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-10
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3. Ataxia espinocerebelar do tipo 3: subfenótipos em uma coorte de pacientes brasileiros
A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-09
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4. Ataxia espinocerebelar tipo 6 no Brasil
Ataxia espinocerebelar tipo 6 (AEC6) é uma ataxia cerebelar autossômica dominante causada por uma expansão repetida do tripleto CAG no gene da AEC, que é uma sub-unidade do canal de cálcio voltagem-dependente alfa1A localizada no cromossomo 19p13. A AEC6 é caracterizada predominantemente por quadro de ataxia cerebelar pura, com início tardio, e evolu�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2008
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5. Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene causador, que, na sua maioria, é uma expansão de repetições trinucleotídicas CAG. O objetivo deste estudo foi analisar os pol
Publicado em: 2007
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6. Ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7): história, genealogia e distribuição geográfica da família princeps
Avaliamos retrospectivamente 320 anos da história e da genealogia de uma família brasileira portadora de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7). O casal ancestral é oriundo do Estado do Ceará e a árvore genealógica foi composta de 577 indivíduos, sendo 217 do sexo masculino (37,6%), 255 do sexo feminino (44,1%) e 105 de sexo ignorado (18,1%). Até o
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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7. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas dominantes
As ataxias espinocerebelares (AEC) formam um grupo heterogêneo de doenças degenerativas do sistema nervoso central, caracterizadas por degeneração do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes. Clinicamente, a maior parte dos pacientes com AEC apresentam alterações do equilíbrio e disartria, que evoluem de forma progressiva. As AEC autossômicas domin
Publicado em: 2002