Aspectos Geneticos
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13. Premature aging in adults with Down syndrome: genetic, cognitive and functional aspects
Resumo Objetivo: Descrever aspectos genéticos e características de envelhecimento precoce na síndrome de Down. Método: Estudo descritivo transversal de 28 indivíduos com síndrome de Down, entre 20 e 54 anos de idade (13 mulheres e 15 homens), atendidos em programa universitário de genética comunitária por solicitação de instituições filantróp
Rev. bras. geriatr. gerontol.. Publicado em: 24/10/2019
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14. Aspectos genéticos do envelhecimento e doenças associadas: uma complexa rede de interações entre genes e ambiente
Resumo O envelhecimento é um processo dinâmico, no qual ocorrem modificações do nível molecular ao morfo-fisiológico, logo após a maturidade, que induzem ao declínio orgânico, aumentando a susceptibilidade e vulnerabilidade a doenças e à morte. A genética do envelhecimento dedica-se ao estudo da contribuição hereditária da espécie e sua inter
Rev. bras. geriatr. gerontol.. Publicado em: 24/10/2019
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15. Importance of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Applications and Challenges in Clinical Practice
Resumo A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, i
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 02/09/2019
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16. Grupo do Bacillus cereus: aspectos genéticos relacionados à segurança alimentar e ao processamento de derivados lácteos
RESUMO: Diversas espécies fazem parte do grupo de Bacillus cereus, desde algumas apatogênicas até outras com alta patogenicidade. Consistem em risco à saúde pública decorrentes de toxinfecções alimentares, além de causarem importantes perdas econômicas para as indústrias em virtude da produção de enzimas deteriorantes. O controle da contaminaç�
Arq. Inst. Biol.. Publicado em: 01/11/2018
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17. O papel da citogenética e da biologia molecular no diagnóstico, no tratamento e no monitoramento de pacientes com leucemia mieloide crônica
RESUMO Leucemia mieloide crônica (LMC) é a desordem mieloproliferativa mais comum entre as neoplasias crônicas. A história dessa doença se alia ao desenvolvimento de técnicas de análise citogenética em humanos. Foi o primeiro câncer a ser associado a uma alteração cromossômica recorrente, uma translocação recíproca entre os braços longos do c
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2018-04
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18. Rigidez Arterial: Aspectos Fisiopatológicos e Genéticos
Resumo As doenças cardiovasculares (DCV) são a principal causa de morte e representam uma percentagem significativa das internações. No cenário de minimização dos custos ao sistema de saúde, métodos que identifiquem DCV subclínica seriam importantes. Algumas diretrizes incluem a medida da rigidez aórtica e da espessura íntima-média da artéria c
Int. J. Cardiovasc. Sci.. Publicado em: 2017-09
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19. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético
RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos ge
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-06
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20. Associação do genótipo nulo GSTM1 e o câncer gástrico: evidências baseadas em meta-análise
RESUMO CONTEXTO No Brasil, o câncer gástrico é o quarto mais comum em homens e o sexto entre as mulheres, excetuando-se os tumores de pele não melanoma. Aspectos epidemiológicos evidenciam a etiologia multifatorial desta neoplasia, destacando como fatores de risco: a infecção pela bactéria Helicobacter pylori, idade avançada, tabagismo, etilismo cr
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 16/03/2017
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21. II Consenso Brasileiro sobre o uso de imunoglobulina humana em pacientes com imunodeficiências primárias
RESUMO Nos últimos anos, novas imunodeficiências primárias e defeitos genéticos têm sido descritos. Recentemente, produtos de imunoglobulina, com aprimoramento em sua composição e para uso por via subcutânea, tornaram-se disponíveis em nosso meio. Com o objetivo de orientar o médico no uso da imunoglobulina humana para o tratamento das imunodefici�
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-03
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22. Lúpus neuropsiquiátrico na prática clínica
RESUMO Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica que envolve múltiplos órgãos e sistemas, caracterizada pela produção de auto anticorpos e lesão tecidual. A etiologia do LES é parcialmente conhecida e envolve interação entre fatores genéticos e ambientais. Até 50% dos pacientes com LES apresentam envolvimento neurológi
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-12
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23. Compreendendo a distonia: questões diagnósticas e como superá-las
RESUMO O diagnóstico e o tratamento da distonia podem ser desafiadores. Isso se dá provavelmente a pouca compreensão da fisiopatologia, a falta de modelos animais para estudos translacionais, ausência de um substrato patológico consistente e genótipo e fenótipo altamente variáveis. O objetivo deste artigo de revisão é fornecer uma visão geral dos
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-11
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24. Bases clínicas e genéticas das síndromes miastênicas congênitas
RESUMO Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome d
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-09