Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois irmãos brasileiros

AUTOR(ES)

Lange, Marcos Christiano, Zétola, Viviane Flumignan, Teive, Helio A.G., Scola, Rosana H., Trentin, Ana Paula, Zavala, Jorge A., Pereira, Eduardo R., Raskin, Salmo, Werneck, Lineu C., Sistermans, Erik A.

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2004-12

RESUMO

Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.

ASSUNTO(S)

xantomatose cerebrotendínea 27-esterol hidroxilase cyp27a1

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