27 Esterol Hidroxilase
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1. Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois irmãos brasileiros
Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos for
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-12