Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois casos
AUTOR(ES)
Torres, Pedro Paulo Teixeira e Silva, Vilela, Tiago Tavares, Costa, Fernando Henrique Abrão Alves da, Carneiro, Renato Duarte, Rocha, Luciana Garcia, Teixeira, Kim-Ir-Sen Santos
FONTE
Radiologia Brasileira
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-04
RESUMO
Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.
ASSUNTO(S)
xantomatose cerebrotendínea xantomatose hipercolesterolemia imagem por ressonância magnética tomografia computadorizada