Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois casos

AUTOR(ES)
FONTE

Radiologia Brasileira

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-04

RESUMO

Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.

ASSUNTO(S)

xantomatose cerebrotendínea xantomatose hipercolesterolemia imagem por ressonância magnética tomografia computadorizada

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