Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal

RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de oligodrâmnio impediu a execução de amniocentese. Realizamos punção do CH para cariotipagem fetal, que revelou monossomia do cromossomo X (45,X), compatível com TS. Portanto, o uso de fluido do CH, como amostra alternativa para cariotip...

• Assuntos:

  • cariótipo
  • linfangioma cístico
  • síndrome de Turner
  • aberrações cromossômicas
  • aconselhamento genético