Uma nova mutação DAX1/NR0B1 em um paciente com hipoplasia adrenal congênita e hipogonadismo hipogonadotrófico

AUTOR(ES)

Battistin, Claudilene, Menezes Filho, Hamilton Cabral de, Domenice, Sorahia, Nishi, Mirian Yumie, Della Manna, Thais, Kuperman, Hilton, Steinmetz, Leandra, Dichtchekenian, Vaê, Setian, Nuvarte, Damiani, Durval

FONTE

Arq Bras Endocrinol Metab

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-11

RESUMO

Relatamos um caso de hipoplasia adrenal congênita (HAC) e hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) causado por uma nova mutação do gene DAX1. Paciente do sexo masculino com 19 meses de idade, hiperpigmentação e desenvolvimento inadequado foi encaminhado ao nosso serviço. Antecedente familiar de três irmãos falecidos por falência da adrenal, e um primo materno portador de insuficiência adrenal. Excluída a hipótese de adrenoleucodistrofia. A RM demonstrou hipófise e hipotálamo normais. Os níveis de hormônios plasmáticos mostraram alta concentração de ACTH (até 2.790 pg/mL) e baixos níveis de androstenediona, DHEA-S, 11-deoxicortisol e cortisol. Aos 14 anos de idade, o paciente ainda era pré-púbere, com peso de 43,6 kg (SDS: -0,87) e altura de 161 cm (SDS: -0,36), proporcionado. O teste do GnRH mostrou níveis basais e máximos de LH e FSH, respectivamente, iguais a 0,6/2,1 e < 1,0/< 1,0 U/L. A análise molecular identificou uma nova mutação que consiste da deleção do códon 372 (AAC; asparagina) no éxon 1 do gene DAX1. Essa mutação não foi encontrada em 200 alelos de indivíduos normais. A análise no site PredictProtein indicou que essa alteração, localizada no domínio de ligação do DAX1, pode danificar a proteína. Nossa hipótese é que essa nova mutação (p.Asp372del) do gene DAX1 pode levar a uma alteração na função da proteína DAX1 e está provavelmente envolvida no desenvolvimento da HAC e HH nesse paciente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):496-500

Documentos Relacionados

• Identificação de nova mutação no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com forma clínica grave de hipoplasia adrenal congênita
• Insuficiência adrenal leve causada por mutação do gene NR0B1 (DAX1) em menino com uma associação de hipogonadismo hipogonadotrófico, baixa estatura final e transtorno de déficit de atenção
• Nova mutação no receptor do hormônio liberador de gonadotrofinas (GNRHR) em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
• Aspectos estruturais da mutação homozigótica p.P222Q do gene HSD3B2 em um paciente com hiperplasia congênita da adrenal
• Fístulas Coronárias em um Paciente com uma Nova Mutação na Síndrome do QT Longo