Insuficiência adrenal leve causada por mutação do gene NR0B1 (DAX1) em menino com uma associação de hipogonadismo hipogonadotrófico, baixa estatura final e transtorno de déficit de atenção

AUTOR(ES)
FONTE

Arq Bras Endocrinol Metab

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-10

RESUMO

Mutações no gene NROB1 (DAX1) podem levar a quadros de insuficiência adrenal com diferentes formas de apresentação na infância. A evolução a longo prazo desses pacientes mostra que pode haver associação com hipogonadismo hipogonadotrófico. Neste artigo, relatamos a evolução de um paciente com uma mutação do gene NROB1, diagnosticado com uma forma leve de insuficiência adrenal, na qual chamamos a atenção para a evolução com hipogonadismo hipogonadotrófico e baixa estatura final, além de apresentar transtorno de déficit de atenção. Tais associações devem ser motivo de atenção para os médicos no seguimento de pacientes portadores dessa alteração.

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