Síndrome de De Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - Relato de caso

A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.

• Assuntos:

  • Distúrbios no reparo do DNA
  • Proteína de xeroderma pigmentoso grupo A
  • Reparo do DNA
  • Xeroderma pigmentoso