Relato de quatro casos da síndrome de Bardet-Biedl

AUTOR(ES)

Santos, Paulo Roberto, Monteiro, Diego Levi Silveira, Paula, Paulo Henrique Alexandre de, Monte Neto, Vicente Lopes

FONTE

J. Bras. Nefrol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-06

RESUMO

A síndrome de Bardet-Biedl é rara. Embora seu diagnóstico seja baseado em manifestações cardinais que aparecem na infância, relatamos quatro casos de síndrome de Bardet-Biedl diagnosticados tardiamente em uma unidade de diálise. Três casos foram diagnosticados em pacientes com doença renal crônica terminal quando iniciaram hemodiálise de manutenção, e um caso diagnosticado por meio de rastreamento dos parentes dos casos em diálise. Embora pediatras tenham mais oportunidade para diagnosticar a síndrome, nefrologistas são importantes durante o tratamento, já que a insuficiência renal é a principal causa de óbito entre os pacientes com síndrome de Bardet-Biedl. Além disso, o diagnóstico tardio da síndrome entre pacientes com doença renal crônica terminal pode ajudar a detecção de casos novos por meio do rastreamento de parentes dos pacientes em hemodiálise.

ASSUNTO(S)

diálise renal doenças genéticas inatas falência renal crônica síndrome de bardet-biedl

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