Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma...

• Assuntos:

  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Retinite pigmentosa
  • Coróide
  • Criança
  • Adulto
  • Relato de caso
  • Literatura de revisão