Relato de quatro casos da síndrome de Bardet-Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl é rara. Embora seu diagnóstico seja baseado em manifestações cardinais que aparecem na infância, relatamos quatro casos de síndrome de Bardet-Biedl diagnosticados tardiamente em uma unidade de diálise. Três casos foram diagnosticados em pacientes com doença renal crônica terminal quando iniciaram hemodiálise de manutenção, e um caso diagnosticado por meio de rastreamento dos parentes dos casos em diálise. Embora pediatras tenham mais oportunidade para diagnosticar a síndrome, nefrologistas são importantes durante o tratamento, já que a insuficiênci...

• Assuntos:

  • diálise renal
  • doenças genéticas inatas
  • falência renal crônica
  • síndrome de Bardet-Biedl