Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase

AUTOR(ES)

Takata, Raquel Tiemi, Schreiber, Roberto, Prado, Elizabeth, Mori, Marcelo, Faria, Eliana Cotta de

FONTE

Revista Paulista de Pediatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-12

RESUMO

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.

ASSUNTO(S)

hipertrigliceridemia criança lipase lipoproteica

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