Enteropatia com formação de tufos epiteliais e mutação do gene EpCAM: relato de caso

AUTOR(ES)

Pêgas, Karla Lais, Cambruzzi, Eduardo, Ferrelli, Regis Schander, Silva, Carolina Soares da, Guedes, Renata Rostirola, Adami, Marina, Dias, Eduardo Montagner, Melere, Melina Utz, Ceza, Marilia Rosso, Steinhaus, Cintia, Epifanio, Matias, Salomon, Julie, Ferreira, Cristina Targa

FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-06

RESUMO

Enteropatia com formação de tufos epiteliais (ETE), também conhecida como displasia epitelial intestinal (DEI), é uma rara enteropatia congênita relacionada com um início precoce de diarreia intratável grave devido a anormalidades específicas do epitélio intestinal e mutações do gene EpCAM. ETE caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica e histológica, como ausência ou leve infiltrado de células mononucleares na lâmina própria e anormalidades de membrana basal. Pode ser associada a malformações, outras doenças epiteliais ou anormalidades no desenvolvimento/na diferenciação dos enterócitos. Os autores relatam um caso de ETE, em uma criança brasileira, associada à mutação c.556-14A> g do gene EPCAM (NM_002354.2).

ASSUNTO(S)

enteropatia com tufos epiteliais diarreia intratável mucosa intestinal molécula de adesão das células epiteliais gene epcam

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