Outro caso de fenótipo da síndrome de Prader-Willi em um paciente com defeito molecular da síndrome de Angelman
AUTOR(ES)
De Molfetta, Greice Andreotti, Felix, Temis Maria, Riegel, Mariluce, Ferraz, Victor Evangelista de Faria, Pina Neto, João Monteiro de
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2002-12
RESUMO
A síndrome de Angelman (SA) e a síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças neurogenéticas distintas; entretanto, já foi observada sobreposição clínica entre essas duas patologias. Descrevemos mais um caso de um paciente apresentando o fenótipo da SPW e exames moleculares compatíveis com a SA. Apesar do fenótipo da SPW, o teste da metilação do DNA no gene SNRPN revelou padrão compatível com a SA. A análise citogenética e análise por FISH mostraram ambos os cromossomos 15 normais e a análise de polimorfismo de microssatélite mostrou heterozigozidade para marcadores dentro e fora da região 15q11-13. A presença destes casos atípicos pode ser mais freqüente que o esperado e salientamos que a análise da metilação do DNA é importante para o diagnóstico correto de deficiência mental, hipotonia congênita e obesidade.
ASSUNTO(S)
síndrome de angelman síndrome de prader-willi defeito no centro de imprinting
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