Outro caso de fenótipo da síndrome de Prader-Willi em um paciente com defeito molecular da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman (SA) e a síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças neurogenéticas distintas; entretanto, já foi observada sobreposição clínica entre essas duas patologias. Descrevemos mais um caso de um paciente apresentando o fenótipo da SPW e exames moleculares compatíveis com a SA. Apesar do fenótipo da SPW, o teste da metilação do DNA no gene SNRPN revelou padrão compatível com a SA. A análise citogenética e análise por FISH mostraram ambos os cromossomos 15 normais e a análise de polimorfismo de microssatélite mostrou heterozigozidade para marcadores dentro e ...

• Assuntos:

  • síndrome de Angelman
  • síndrome de Prader-Willi
  • defeito no centro de imprinting