Sindrome De Prader Willi
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1. Cirurgia bariátrica em indivíduos com déficits cognitivos graves: relato de dois casos
RESUMO CONTEXTO: A cirurgia bariátrica tornou-se o tratamento padrão ouro para a obesidade mórbida refratária. A obesidade está frequentemente associada a certas síndromes nas quais também coexistem déficits cognitivos, entretanto, os resultados da cirurgia bariátrica nesse grupo de indivíduos ainda não foram completamente determinados. RELATO
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 20/04/2017
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2. Treino parental para manejo comportamental de crianças com Síndrome de Prader-Willi: impacto sobre a saúde mental e práticas educativas do cuidador
RESUMO Objetivo: verificamos os indicadores de impacto na saúde mental de cuidadores de um programa de treinamento parental para manejo de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi. Métodos: a amostra foi composta por 5 mães de crianças/adolescentes com Síndrome de Prader-Willi entre 6 a 18 anos. Os instrumentos de coleta de dados foram:
Rev. CEFAC. Publicado em: 2016-10
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3. Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas
OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes.MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-04
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4. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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5. Escoliose e síndrome de Prader-Willi: análise de cinco casos tratados cirurgicamente
OBJETIVO: Analisar os resultados e as complicações do tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com síndrome de Prader-Willi para verificar se esse tipo de tratamento é justificado. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários clínicos e das radiografias dos cinco pacientes portadores de síndrome de Prader-Willi tratados cirurgicamente no De
Coluna/Columna. Publicado em: 2012-06
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6. Contagem numérica em estudantes com síndromes de X-Frágil e Prader-Willi
as dificuldades de aprendizagem matemática constituem um campo bastante complexo e ainda relativamente pouco explorado. Pesquisas com síndromes associadas ao baixo desempenho matemático indicam que há diferentes perfis cognitivos subjacentes às dificuldades na matemática e nos mostram que nem toda dificuldade de aprendizagem matemática é originada da
Revista Brasileira de Educação Especial. Publicado em: 2012-06
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7. Assistência multiprofissional em unidade de terapia intensiva ao paciente portador de síndrome de Prader-Willi: um enfoque odontológico
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença neurocomportamental genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida, hipotonia, distúrbios endócrinos e déficit cognitivo que podem comprometer a integridade da cavidade oral. O presente estudo tem como finalidade apresentar um caso de paciente branco, masculino
Revista Brasileira de Terapia Intensiva. Publicado em: 2012-03
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8. Contagem numérica e recuperação de fatos aditivos em estudantes com síndromes do x-frágil e de prader-willi
As dificuldades de aprendizagem matemática constituem um campo bastante complexo e ainda relativamente pouco explorado. Pesquisas com síndromes associadas ao baixo desempenho matemático indicam que há diferentes perfis cognitivos subjacentes às dificuldades na matemática e nos mostram que nem toda dificuldade de aprendizagem matemática é originada da
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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9. Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams, Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Prader-Willi / Comparison of cognitive profile of children and adolescents with Williams Syndrome, Fragile X Syndrome and Prader-Willi Syndrome
As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura interna
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/11/2011
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10. Trabalho fonoaudiologico em oficina de cozinha em um caso de Prader-Willi
TEMA: o objetivo deste estudo é descrever e analisar os efeitos do trabalho fonoaudiológico em Oficina de Cozinha, em processo terapêutico de um paciente portador da síndrome de Prader-Willi. PROCEDIMENTOS: a pesquisa é um estudo de caso de uma criança de 5 anos portadora da Síndrome de Prader-Willi, que apresentava atraso de linguagem e transtornos a
Rev. CEFAC. Publicado em: 03/11/2011
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11. Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso
O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise do
Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2011-03
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12. Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi
OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comport
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2010-03