Glicogenose
Mostrando 1-12 de 19 artigos, teses e dissertações.
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1. Manejo em longo prazo de glicogenose tipo 1b: experiência de um centro terciário brasileiro
RESUMO CONTEXTO Glicogenose (GSD) tipo 1b é uma doença multissistêmica em que complicações imunológicas e infecciosas estão presentes, além das manifestações metabólicas bem conhecidas da GSD. O tratamento com fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF) é frequentemente indicado no tratamento da neutropenia e doença inflamatória i
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2021-03
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2. Eventos Cardiovasculares Evitáveis: Um Sério Efeito Colateral da Pandemia de COVID-19
RESUMO CONTEXTO Glicogenose (GSD) tipo 1b é uma doença multissistêmica em que complicações imunológicas e infecciosas estão presentes, além das manifestações metabólicas bem conhecidas da GSD. O tratamento com fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF) é frequentemente indicado no tratamento da neutropenia e doença inflamatória i
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-03
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3. Glicogenose Tipo I (Doença de Von Gierke): Relato de Dois Casos com Grave Dislipidemia
O artigo tem como objetivo central descrever as perspectivas dos estudos sobre a avaliação do Programa Nacional de Assistência Estudantil (PNAES) à luz das múltiplas abordagens teórico-metodológicas. Realizou-se um levantamento bibliográfico nas bases de dados, que totalizaram 73 trabalhos lidos na íntegra, dos quais 28 foram considerados para discu
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-04
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4. PRE AND POST-OPERATIVE OTORHINOLARYNGOLOGY SURGERY CARE IN PATIENTS WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 1
RESUMO Objetivo: Discutir aspectos de pré e pós-operatório de cirurgia otorrinolaringológica em pacientes com glicogenose tipo 1b. Descrição do caso: Descrição de três casos clínicos com provável glicogenose tipo 1b, que se submeteram à cirurgia otorrinolaringológica, mostrando a importância da interação multidisciplinar para evitar os epi
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 04/07/2019
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5. Tomografia computadorizada quantitativa do fígado de cães submetidos à terapia com prednisona
O objetivo deste estudo é avaliar as possíveis alterações na radiodensidade do parênquima hepático e esplênico decorrentes da corticoterapia com prednisona, correlacionando estes achados com níveis séricos de transaminase bioquímicas hepáticas. Um ensaio clínico foi realizado em oito cães sadios com o objetivo de avaliar possíveis alterações
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2013-08
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6. Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib / Determination of mutations in G6PC and G6PT1 genes in patients with glycogen storage disease type Ia and Ib
A transformação de glicogênio em glicose acontece através de reações químicas realizadas por enzimas específicas e uma deficiência em uma delas leva ao acúmulo de glicogênio, resultando em distúrbios hereditários conhecidos como doenças de depósito de glicogênio (GSD, da sigla em inglês), ou glicogenoses. A glicogenose tipo I (GSDI), respons
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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7. Tomografia computadorizada no diagnóstico de hepatopatia esteroidal em cão: relato de caso
Relata-se o caso de um cão da raça Yorkshire, de oito anos de idade, com histórico de tratamento com prednisona na dose de 1mg/kg de peso, a cada 24 horas, por dois anos. A tomografia computadorizada helicoidal revelou hepatomegalia associada à hiperatenuação, com radiodensidade de 82,55 unidades Hounsfield (HU). O baço apresentava radiodensidade méd
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2011-02
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8. Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio
A doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstic
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-04
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9. Dermatose perfurante adquirida associada à insuficiência hepática em paciente transplantado de fígado
A dermatose perfurante adquirida é entidade clinicopatológica caracterizada por eliminação transepitelial de material dérmico degenerado, ocorrendo em muitas condições, entre elas diabetes mellitus, insuficiência renal crônica e colangite esclerosante. Relata-se o caso de paciente de 17 anos, com dermatose perfurante adquirida associada à insufici�
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-02
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10. Glicogenose hereditária em gado Brahman no Brasil.
Descreve-se uma enfermidade hereditária em bovinos caracterizada por acúmulo lisosssomal de glicogênio em diversos órgãos. A doença foi diagnosticada em um rebanho da raça Brahman com 20 vacas e um touro, mantidos em criação extensiva, no município de Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brasil. A doença afetou 3 de 16 bezerros nascidos (18,75%) no an
Publicado em: 2007
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11. Glicogenose tipo 1 : protocolo de atendimento
Publicado em: 2007
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12. Vômitos prolongados, ataxia, oftalmoplegia e nistagmo em paciente com glicogenose tipo IA : encefalopatia de Wernicke
Publicado em: 2007