Análise molecular e acompanhamento a longo prazo de dois irmãos com hipotireoidismo congênito portadores da mutação intrônica IVS30+1G>T no gene da tireoglobulina
AUTOR(ES)
Rubio, Ileana G. S., Galrao, Ana Luiza, Pardo, Viviane, Knobel, Meyer, Possato, Roberta F., Camargo, Rosalinda R. Y., Ferreira, Marcelo A., Kanamura, Cristina T., Gomes, Simone A., Medeiros-Neto, Geraldo
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-11
RESUMO
OBJETIVO: Aprofundar a análise molecular da mutação intrônica IVS30+1G>T do gene tireoglobulina (TG) e relatar a clínica de pacientes portadores da mutação, acompanhados por 11 anos. MÉTODOS: Foram estudados dois irmãos com hipotireoidismo congênito grave com bócio fetal e bócio neonatal, portadores da mutação IVS30+1G>T. Foram coletadas amostras de tecido nodular e não-nodular. Avaliou-se a expressão de genes específicos da tireóide por PCR em tempo real e imunohistoquímica. RESULTADOS: A expressão de genes específicos da tireóide foi menor no tecido não-nodular que no tecido normal controle. Expressões de TPO e NIS foram extremamente baixas no tecido nodular. Verificou-se lúmen folicular aumentado com grandes vesículas de retículo endoplasmático, e detectou-se forte marcação de TG no citoplasma e fraca no lúmen folicular. No tecido não-nodular observou-se forte positividade de NIS intracelular e, TPO e TSHR na membrana plasmática. O acompanhamento em longo prazo dos pacientes mostrou adequado desenvolvimento, apesar de um deles ter recebido tratamento tardio. CONCLUSÕES: A mutação IVS30+1G>T não só promove alterações no retículo endoplasmático, como alterações na expressão de genes específicos da tireóide. A evolução clínica destes pacientes reforça o conceito da influência do meio ambiente, como o aporte nutricional de iodo, no fenótipo final.
ASSUNTO(S)
tireoglobulina hipotireoidismo congênito mutação gênica diagnóstico molecular estudo molecular
Documentos Relacionados
- Mutações no gene da tireoglobulina e outros defeitos genéticos associados com hipotireoidismo congênito
- Mutações no gene da peroxidase da tireoide em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio
- Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio
- Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto
- Importância do fonoaudiólogo no acompanhamento de indivíduos com hipotireoidismo congênito