Fibrose cística com dosagem de cloro no suor normal: relato de caso

AUTOR(ES)

Silva Filho, Luiz Vicente Ferreira da, Bussamra, Maria Helena de Carvalho Ferreira, Nakaie, Cleyde Miriam Aversa, Adde, Fabíola Villac, Rodrigues, Joaquim Carlos, Raskin, Salmo, Rozov, Tatiana

FONTE

Revista do Hospital das Clínicas

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003

RESUMO

A fibrose cística é uma doença genética usualmente diagnosticada através de teste anormal de dosagem de cloro no suor. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 18 anos com bronquiectasias e infecção crônica por P. aeruginosa mas com dosagens de cloro no suor normais que evoluiu com rápido declínio da função pulmonar e piora clínica, a despeito do tratamento. Dada a forte suspeita de fibrose cística, realizou-se um teste de genotipagem amplo, evidenciando a presença de mutações deltaF508 e 3849+10kb C->T, deste modo confirmando o diagnóstico de fibrose cística . Apesar da dosagem de cloro no suor ainda ser considerada o padrão ouro para o diagnóstico de fibrose cística , testes diagnósticos alternativos como genotipagem e medidas eletrofisiológicas devem ser empregados se há suspeita de fibrose cística , mesmo com níveis normais ou limítrofes de níveis de cloro no suor.

ASSUNTO(S)

fibrose cística atípica diagnóstico cloro no suor mutações

Documentos Relacionados

• Pseudomucocele bilateral associada à fibrose cística: relato de caso
• Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso
• Comparação entre o método clássico de Gibson e Cooke e o teste da condutividade no suor em pacientes com e sem fibrose cística
• A intersubjetividade no contexto da família de pessoas com fibrose cística
• Colite cística profunda: relato de caso