Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso
AUTOR(ES)
Biazotti, Maria Cristina Santoro, Pinto Junior, Walter, Albuquerque, Maria Cecília Romano Maciel de, Fujihara, Litsuko Shimabukuro, Suganuma, Cláudia Haru, Reigota, Renata Bednar, Bertuzzo, Carmen Sílvia
FONTE
Einstein (São Paulo)
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-03
RESUMO
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa diagnóstica, que permite identificar embriões portadores de fibrose cística e outras doenças genéticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cística, sendo a mulher portadora da mutação I148 T e o homem da mutação gênica Delta F508. O casal foi submetido a técnicas de fertilização in vitro associadas ao diagnóstico genético pré-implantacional, com consequente seleção de embriões saudáveis, que foram transferidos para o útero, resultando em gravidez sem intercorrências e com feto saudável, do sexo masculino.
ASSUNTO(S)
fibrose cística fertilização in vitro diagnóstico genético pré-implantação relatos de casos
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