Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos
AUTOR(ES)
Araújo Júnior, Cyrillo Rodrigues de, Carvalho, Tarcísio Nunes, Costa, Marlos Augusto Bitencourt, Lobo, Leonardo Valadares, Fonseca, Cristiano Rezio, Teixeira, Kim-Ir-Sen Santos
FONTE
Radiologia Brasileira
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-02
RESUMO
A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.
ASSUNTO(S)
fibrodisplasia ossificante progressiva miosite ossificante progressiva fisiopatogenia ossificação raios-x