Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão

NOVIS, Luiz Eduardo; SPITZ, Mariana; JARDIM, Marcia; RASKIN, Salmo; TEIVE, Hélio A. G.

Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão

AUTOR(ES)

NOVIS, Luiz Eduardo; SPITZ, Mariana; JARDIM, Marcia; RASKIN, Salmo; TEIVE, Hélio A. G.

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2020-09

RESUMO

RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. Podem ser divididas em ataxia episódica e ataxia espinocerebelar (SCA), sendo este último considerado o protótipo do ACAD. A maior parte das ACAD são causadas por expansões de poliglutaminas, principalmente SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17 e atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA). No entanto, 30% dos pacientes permanecem sem diagnóstico após o teste para essas SCA mais comuns. Recentemente, vários estudos têm demonstrado que a nova geração de métodos de sequenciamento são ferramentas úteis para o diagnóstico desses pacientes. Esta é uma revisão sistemática da literatura, com foco em sua utilidade na prática clínica e em perspectivas futuras.