ElaboraÃÃo de ferramenta em bioinformÃtica para a proposiÃÃo de SNPs em genes humanos relacionados a patogenia do HPV

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2006

RESUMO

O cÃncer de cÃlon uterino à apontado mundialmente como o mais incidente em mulheres, e o HPV tem sido descrito como o principal causador dessa patogenia. Durante o processo patogÃnico, o HPV interfere nos mecanismos gÃnicos da cÃlula, daà a grande importÃncia dos estudos desenvolvidos com a tÃcnica de microarranjos que tÃm apresentado à comunidade cientÃfica diversos genes relacionados à infecÃÃo. Como os polimorfismos de base Ãnica (SNPs) vÃm sendo associados a susceptibilidade ou nÃo a doenÃa, o presente trabalho descreve o programa SNP8, o qual foi desenvolvido para a anÃlise de SNPs que possam ocorrer em regiÃes codificadoras (CDS) do genoma humano. O programa SNP8 à de livre acesso pela internet e requer apenas informaÃÃes a respeito do gene que se pretende estudar, como nome, ID e sÃmbolos oficiais. Em seguida o programa inicia a busca e alinha as seqÃÃncias RefSeq Exons, encontradas no banco pÃblico do NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) e das ESTs, encontradas no banco pÃblico do UCSC Genome Browser (genome.ucsc.edu). Os SNPs encontrados entre essas seqÃÃncias sÃo armazenados para posteriores anÃlises. Em um processo passo, o programa busca as seqÃÃncias de SNPs jà anotadas no banco pÃblico do NCBI e as compara com os SNPs previamente armazenado pelo programa. As comparaÃÃes que coincidem sÃo descartadas e as que nÃo coincidem sÃo propostas como potenciais novos SNPs, os quais sÃo alinhados com a seqÃÃncia CDS do gene em estudo para a determinaÃÃo da posiÃÃo desses potenciais novos SNPs no CDS. Durante a validaÃÃo do programa foram encontrados muitos potenciais novos SNPs em regiÃes CDS, dos quais 53,12% foram nÃo sinÃnimos e 46,88% foram sinÃnimos. Esses SNPs foram confirmados por 30 â 70% do total de ESTs analisadas para cada gene. Com a descoberta desses potenciais novos SNPs para genes importantes relacionados a patogenia do HPV, nÃs sugerimos uma anÃlise de confirmaÃÃo desses potenciais SNPs encontrados pelo programa SNP8, o que acarretaria numa ampliaÃÃo do banco dbSNP, de onde os dados foram retirados. Devido ao programa SNP8 trabalhar com dados atualizados dos bancos de dados do NCBI e do UCSC Genome Browser, a comunidade cientÃfica està melhor informada dos diferentes SNPs que podem ser encontrados exclusivamente em regiÃes CDS do genoma humano

ASSUNTO(S)

snps ciencias biologicas bioinformÃtica hpv hpv snps bioinformatic genoma genome

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