Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias

AUTOR(ES)

Naoum, Paulo Cesar, Bonini-Domingos, Claudia R.

FONTE

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2007-09

RESUMO

Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias.

ASSUNTO(S)

hemoglobinopatias talassemias doença falciforme

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