Talassemias
Mostrando 1-12 de 46 artigos, teses e dissertações.
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1. Quais são os exames necessários para confirmar o diagnóstico de Hemoglobina Lepore?
Não foram encontradas evidências na presente revisão sobre a melhor abordagem no manejo do paciente com Hb Lepore.
Contudo, um artigo de revisão sobre investigação laboratorial de hemoglobinopatias e talassemias de 2000 (1) aponta que, se uma hemoglobina anormal for identificada na eletroforese, análises mais aprofundadas devem ser realizadas
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Pesquisa de hemoglobinopatias em cães da região metropolitana do Rio de Janeiro portadores de anemia crônica
RESUMO: Talassemias e hemoglobinopatias são condições hereditárias encontradas em humanos de todo o mundo. Em medicina veterinária, o polimorfismo de hemoglobinas tem sido estudado em animais de produção, mas não existem relatos de hemoglobinopatias em cães, e os estudos envolvendo o polimorfismo de hemoglobinas nesta espécie são escassos. Com o o
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2017-06
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3. Prevalence of hemoglobinopathies in school children: the importance of using confirmatory methods
As hemoglobinopatias estão incluídas nas doenças genéticas mais comuns no mundo. No Brasil, as hemoglobinopatias são relatadas pela diversidade racial e o grau de miscigenação. O estudo focou a prevalência das hemoglobinopatias usando métodos laboratoriais convencionais como a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose em pH alcalino e co
Braz. J. Pharm. Sci.. Publicado em: 2015-06
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4. RDW como parâmetro diferencial entre anemias microcíticas nas formas "pura" e em concomitância
Introdução: A anemia ferropriva e as talassemias menores são anemias microcíticas e hipocrômicas comumente encontradas em nosso meio. A correta diferenciação entre essas anemias é de grande importância clínica, embora muitas vezes seja dificultada pela concomitância de doenças que podem alterar os resultados dos exames padrão, além dos custos
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2015-02
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5. Avaliação do desempenho de um novo índice na diferenciação entre anemia ferropriva e talassemias menores
As anemias microcíticas e hipocrômicas mais comuns em nosso meio são a anemia ferropriva, as talassemias e a anemia de doença crônica. O diagnóstico diferencial destas anemias é clinicamente importante uma vez que possuem diferentes patogênese, tratamento e prognóstico. Atualmente, o diagnóstico destas doenças é realizado através dos exames deno
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/06/2012
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6. Aspectos da regulação do metabolismo do ferro nas hemoglobinopatias / Aspects of iron metabolism regulation in hemoglobinopathies
As hemoglobinopatias são distúrbios hereditários em que uma mutação genética leva a alteração da produção normal de hemoglobina, tal como na anemia falciforme e nas talassemias ß. Na maioria dessas doenças, ocorre anemia com necessidade transfusional variável, o que pode acarretar sobrecarga corporal de ferro. Na talassemia ß intermediária, oc
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/09/2011
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7. O laboratório clínico na investigação dos distúrbios da hemoglobina
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este traba
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2011-06
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8. Diagnóstico diferencial da deficiência de ferro
A deficiência de ferro é considerada a patologia hematológica mais prevalente no homem. Assim, é fundamental a adequada identificação de suas causas, bem como a diferenciação com outras patologias distintas para adequada abordagem da deficiência de ferro. Neste artigo são brevemente descritas outras condições que podem cursar com anemia microcít
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 14/05/2010
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9. Interação entre Hb B2 e Hb S
As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e complementares para um diagnóstico laboratorial preciso, capaz de elucidar possíveis interações entre
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 19/03/2010
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10. Bases moleculares das hemoglobinas variantes e talassemias no Rio Grande do Sul
Hemoglobinopatias são alterações nos genes das globinas que determinam hemoglobinas variantes e/ou talassemias, com manifestações clínicas variáveis em seus portadores. Estudos realizados no Brasil mostram alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, além das talassemias α e β. Considerando-se essa alta frequência populacional e a constitu
Publicado em: 2010
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11. Análise do perfil de expressão de fatores de transcrição e miRNAs em reticulócitos de pacientes com talassemia beta intermediária e anemia falciforme / Expression of micoRNAs and transcription factors in reticulocytes from beta thalassemia intermedia and sickle cell disease patientes
As variantes de hemoglobina e as Talassemias estão entre as hemoglobinopatias hereditárias mais frequentes no Brasil. A hemoglobina S é resultante de uma mutação de ponto no gene que codifica a cadeia beta da globina e que em homozigose caracteriza a Anemia Falciforme. Outras variantes neste gene podem ocasionar redução parcial ou completa da síntese
Publicado em: 2010
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12. Freqüência de mutações nos genes das cadeias alfa e beta da hemoglobina no Rio Grande do Sul
A anemia falciforme é determinada pela homozigose da Hb S, que é o resultado de uma única mutação no sexto códon do gene da globina beta. Diversos polimorfismos foram descritos no agrupamento de genes que codificam essa globina. Cinco haplótipos principais, com diferentes origens geográficas foram descritos: Bantu, Benin, Senegal, Camarões e Árabe-
Publicado em: 2010