Características clínicas e de neuroimagem molecular de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações nos genes PARK2 ou PARK8

Barsottini, Orlando G.P., Felício, Andre C., Aguiar, Patricia de Carvalho, Godeiro-Junior, Clecio, Shih, Ming C., Hoexter, Marcelo Q., Bressan, Rodrigo A., Ferraz, Henrique B., Andrade, Luiz Augusto F.

Características clínicas e de neuroimagem molecular de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações nos genes PARK2 ou PARK8

AUTOR(ES)

Barsottini, Orlando G.P., Felício, Andre C., Aguiar, Patricia de Carvalho, Godeiro-Junior, Clecio, Shih, Ming C., Hoexter, Marcelo Q., Bressan, Rodrigo A., Ferraz, Henrique B., Andrade, Luiz Augusto F.

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2009-03

RESUMO

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e de neuroimagem (SPECT) de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações PARK2 e PARK8. MÉTODO: Foram avaliados 119 pacientes com critérios clínicos para a doença de Parkinson. RESULTADO: Entre os pacientes avaliados foram encontrados 13 pacientes com mutação nos genes PARK2 (n=9) ou PARK8 (n=4). Não houve diferença significativa na avaliação das características clínicas entre os dois grupos. Os resultados de SPECT mostraram diferenças significativas quanto ao potencial de ligação do [99mTc] TRODAT-1 SPECT entre pacientes vs. controle, sendo a diferença mais pronunciada entre PARK2 e controle. CONCLUSÃO: A freqüência de mutação encontrada foi 10,1%, sendo mais comum em mulheres. Estes pacientes apresentavam longo tempo de doença e alta prevalência de discinesias associadas ao uso da levodopa. Nossos pacientes com PARK8 não apresentaram uma história familiar relevante de doença de Parkinson.

ASSUNTO(S)

doença de parkinson park2 park8 spect