Biomarcadores na doença de Parkinson: avaliação da expressão gênica no sangue periférico de pacientes com e sem mutações nos genes PARK2 e PARK8

AUTOR(ES)
FONTE

Einstein (São Paulo)

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-09

RESUMO

RESUMO Objetivo: Avaliar a viabilidade da análise da expressão gênica por microarray no sangue periférico de pacientes com doença de Parkinson com diferentes perfis genéticos, para a identificação de marcadores que possam estar relacionados ao desenvolvimento da doença ou que possam se tornar úteis para o seu o diagnóstico. Métodos: Foram selecionados pacientes portadores de mutações nos genes PARK2 ou PARK8, além de parkinsonianos não-portadores dessas mutações e controles sadios, sendo cinco pessoas em cada grupo. A expressão gênica global foi analisada por microarray com RNA extraído do sangue periférico desses pacientes. Resultados: O perfil de expressão global apresentou grande heterogeneidade entre os pacientes, não sendo possível identificar um padrão diferencial entre os grupos. No entanto, utilizando como critérios de seleção p < 0,005 e fold-change ≥ 1,2, observamos expressão diferencial de alguns genes específicos entre os diferentes grupos estudados. Conclusões: A detecção de expressão diferencial de alguns genes sugere que a técnica pode vir a ser útil na identificação de marcadores em sangue periférico que possam caracterizar pessoas com risco de desenvolver doença de Parkinson, o que será importante, uma vez que terapias neutroprotetoras se tornem disponíveis, bem como auxiliará na elucidação da fisiopatologia da doença, identificando novas vias de sinalização que possam estar comprometidas. Esses achados deverão ainda ser confirmados por novos estudos com ampliação das amostras e testes para validação dos genes identificados.

ASSUNTO(S)

doença de parkinson/sangue doença de parkinson/genética marcadores biológicos/sangue expressão gênica mutação

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