Ausência de mutações nos genes PAX-8, NKX2.5 e receptor de TSH em pacientes com disgenesia tireoidiana

OBJETIVOS: Classificar corretamente as várias formas de DT e depois rastrear por mutações em genes que participam no desenvolvimento da tireoide. SUJEITOS E MÉTODOS: Os pacientes realizaram ultrassonografia, cintilografia e tireoglobulina sérica para o diagnóstico preciso de DT. DNA foi extraído de leucócitos periféricos. Os genes PAX8 e NKX2.5 foram estudados em todos os pacientes e o gene do receptor do TSH (TSHR) foi estudado na hipoplasia. RESULTADOS: Avaliaram-se 27 pacientes sem consanguinidade com DT, dos quais 13 foram diagnosticados com ectopia, 11 com hipoplasia e 3 com atir...

• Assuntos:

  • Disgenesia tireoidiana
  • PAX-8
  • NKX2.5
  • TSHR
  • hipotireoidismo congênito
  • mutação