Ataxia espinocerebelar tipo 6 no Brasil

Ataxia espinocerebelar tipo 6 (AEC6) é uma ataxia cerebelar autossômica dominante causada por uma expansão repetida do tripleto CAG no gene da AEC, que é uma sub-unidade do canal de cálcio voltagem-dependente alfa1A localizada no cromossomo 19p13. A AEC6 é caracterizada predominantemente por quadro de ataxia cerebelar pura, com início tardio, e evolução lentamente progressiva. Relatamos três pacientes índices, com ataxia cerebelar pura, de início tardio, pertencentes a três diferentes famílias brasileiras, todas com ancestrais japoneses, oriundas da ilha de Hokkaido.

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• Assuntos:

  • ataxia espinocerebelar tipo 6
  • ataxia cerebelar autossômica dominante
  • ataxia cerebelar pura
  • gene CACNA1A